早发型癫痫脑病的遗传物质检测

发生地新生儿期或婴儿较早期的较早裙子病症癫痫会引发轻微的认知原发性和运动发育障碍，我们通常把它归咎于频繁发生的病症猝死或猝死间期病症样活动[1]。对于这类疾病的评估病人，除了大脑结构异常、先天性代谢异常的排查外，基因扫描已视作一项重要的病人工具[2]。

如今，较早裙子病症癫痫的病因寻找已扩展到高通量基因测序、基因显示器（ gene panels）以及均遗传物质组测序的商品化里。另外，变异构造、畸形专攻、病症猝死症状专攻和脑电图安均检查可以帮助标识特定的病症综合征，以及提示对应的基因扫描方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210