病例学习：类似拉福拉病一例

全因，来自智利的 Franco 客座教授等人华盛顿邮报了一例类似的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在当前一期的 Neurology 杂志上。类似的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就想到了。

患者介绍

高血压**子，16 岁，再次出现进行病态认知控制能力上升和行为改变 5 年，而后再次出现全身强直-阵挛和乳头阵挛难治病态癫痫，且对许多抑止惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯作废，随着病情实质病态又再次出现神经纤维素病态共济失调。

家族中 2 个外祖母脑癌癫痫病史，分别在其 15 岁和 25 岁时过世。

研究所核对最主要乳酸、借助于核对、脑干医学影像及脑脊液，其结果讫正常以。

表皮活体（如下所讫所讫）查看乳头上皮细胞核和皱褶导管细胞核亚铁杜纳伊夫齐表皮上感染病态的蛋白质甘氨酸包涵体，这些结果是拉福拉病类似改变。

所讫 1. 表皮活体中拉福拉小体。A：腋区表皮活体组织病理学核对查看半圆形或椭半圆形的内膜内亚铁–杜纳伊夫齐表皮上感染病态，乳头上皮细胞核和腺出水细胞核抑止糖类包在体，即拉福拉小体（如所讫左下角所讫），亚铁杜纳伊夫齐表皮上感染病态，200 倍镜下掩蔽；B：400 倍镜下变形拉福拉小体（如左下角所讫）查看亚铁杜纳伊夫齐表皮上点

延伸学习者

拉福拉病是由 2 个已知基因突变导致的一种致死病态常以表皮上体隐病态遗传病，这两个基因均位于 6 号表皮上体，这两个基因分作：EPM2A，序列 laforin 氨基酸；EPM2B，序列 malin 蛋白。

多于 12-17 岁起病，复发前一般很难精神退化异常以，复发后多有严重的乳头肉阵挛发作，乳头肉阵挛常以由于和光刺激或者结构上感觉到的自觉所诱导，高血压常以同时会有共济失调、意识障碍、痴呆等症状，多数高血压复发后 10 年中死亡。

该病应与导致进行病态乳头阵挛癫痫的其他疾病进行筛选诊断，其中最常以见的是翁-伦病（亚速海乳头阵挛）、乳头阵挛病态癫痫伴经年累月红纤维素综合症、神经元蜡样脂褐质沉积症和 1 M-唾液酸贮积症。

该病迄今为止尚未有针对病人，临床主要是对症支持者病人。

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