类亨廷顿病综合征辨识诊断的7种临床特点

类伯顿眼疾（Huntington disease like，HDL）综合王以辨别确诊中所的一些特王以性临床表现主要有以下几种：

邻近地区特王以

伯顿眼疾（Huntington disease，HD）和多数类伯顿眼疾（Huntington disease like，HDL）综合王以邻近地区栖息于很广，但某些 HDL 综合王以有邻近地区栖息于特质。比如 HDL2 常有博茨瓦纳黑人（博茨瓦纳黑人 HD 样表现中所有 24%～50% 为 HDL2），在葡萄牙-葡萄牙韩裔的巴西人中所及日本帝国人中所也有媒体报道。日本帝国青年人均需顾虑 DRPLA，后者患眼疾率在日本帝国青年人中所与 HD 相近，而在西欧和北欧青年人（英国坎伯兰青年人和法国人为主）中所，均需顾虑中枢神经系统系统铁蛋白眼疾。

革新运动综合症状显现的肺脏

大部份 HDL 综合王以之外有全身的革新运动语言障碍，除此以外腿部、腿部、身体等。但有明显口腿部反常活动常有中枢神经系统鳍增生激增综合症，除此以外歌舞-鳍增生激增综合症和 McLeod 综合王以。如为与此有关的肌肉张力语言障碍或革新运动功能减退-强直综合王以友关的的腿部-上颌-舌部累及则均需顾虑泛酸丝氨酸关的的中枢神经系统变性眼疾（PKAN）。Wilson 眼疾（WD）也可表现为严重的口腿部肌肉张力语言障碍友莫顿样综合症状。

共济失调

虽然 HD 高血压中所不但会显现小脑锐减，也有以共济失调为首发综合症状的 HD，孩童型 HD 也有共济失调为主要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 中所常见。如有明显的共济失调，应顾虑 HDL 综合王以。高加索地区人中所均需顾虑 SCA17，日本帝国人中所均需顾虑 DRPLA。

嘴唇活动反常

在辨别确诊中所非常有意义。HD 高血压最初即有扫视启动反常，后显现扫视加速和扫视以内增高。在严重的 HDL 综合王以、歌舞-鳍增生激增综合症、PKAN 和 WD 中所也有类似改变。在中枢神经系统鳍增生激增综合症中所，能发现片段所谓扫视（fractionated saccades）和振幅急跳跃（square-we jerks）。高血压最初「小脑性」嘴唇活动反常如扫视辨距不良、振幅急跳跃、ocular flutter、扫视追随和凝视诱发的眼震是大多数脊髓小脑性变性眼疾的特质，能与 HD 辨别。

眼疾症

HD 中所，眼疾症仅显现在孩童型 HD 中所，10 岁基本上失忆综合症的高血压中所 30%~50% 之外有眼疾症。而眼疾症在其他 HDL 综合王以中所较多，如 SCA17 高血压中所 22% 显现眼疾症，歌舞鳍增生激增综合症中所 60%，McLeod 综合王以中所 40%，HDL1 综合王以中所大部份高血压之外有眼疾症。DRPLA 中所 20 岁前失忆综合症高血压中所几乎之外显现，在 40 岁之后失忆综合症的高血压中所，眼疾症很少显现。

进展加速

HDL1 进展加速较快，发眼疾后一般存活 1~10 年。HDL2 失忆综合症后生存年资 10~20 年，DRPLA 失忆综合症后的生存年资为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 综合王以失忆综合症早的进展较快。孩童型 HD 进展较快，但良性遗传性歌舞眼疾（BHC）虽也在患儿或儿童期失忆综合症，但进展非常比较慢。

除此以外安全检查

在基因监测前均能够做理论上的除此以外安全检查，常规哮喘安全检查能辨别急性或亚急性眼疾征引起的歌舞综合症状。一些常规安全检查对 HDL 综合王以确诊也有帮助，如歌舞-鳍增生激增综合症和 McLeod 综合王以但会有肌肉酸丝氨酸和肠胃酶升高，中枢神经系统铁蛋白眼疾的高血压部分显现血清铁蛋白降低，WD 高血压 24 小时尿铜含量升高等。

中枢神经系统鳍增生综合王以（歌舞-鳍增生激增综合症、McLeod 综合王以、HDL2、PKAN）外周血鳍增生比例增高。

HD 高血压头上 MRI 纹状体锐减，尤其是尾状核，中枢神经系统元和小脑锐减在疾眼疾中叶显现。一些刚出生失忆综合症的癫痫 HDL 综合王以在 MRI 上与 HD 相近，如 HDL2、中枢神经系统鳍增生激增综合症和 McLeod 综合王以。小脑锐减在辨别 HD 和 SCAs 中所非常重要。DRPLA 高血压中所，小脑脑干锐减、T2 相上深部中枢神经系统元下皮质高频率。PKAN 在 MRI 上有「虎眼王以」。

上述辨别确诊的各项临床特质回顾见表。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪