更早发型癫痫脑病的基因检测

暴发于新生儿期或女婴较早期的较早裙子痉挛脑病会导致严重的认知功能障碍和运动发育障碍，我们不一定把它归罪于经常性暴发的痉挛发作或发作间期痉挛样活动[1]。对于这类疾病的评估病症，除了大脑构件异常、先天性代谢异常的排查以外，突变验证已成为一项关键的病症工具[2]。

从前，较早裙子痉挛脑病的病因寻找已扩展到测序突变测序、突变面板（ gene panels）以及全以外显子组测序的商业化中。另以外，表型特征、畸形学、痉挛发作病征学和脑电图检查可以设法识别特定的痉挛综合征，以及提示对应的突变验证方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210